1500美元的全基因组测序产品引来质疑

近日，《麻省理工科技评论》（MIT Technology Review）在头版头条大篇幅报道了一家美国基因检测公司Veritas Genetics的产品――婴儿全基因组测序（myBabyGenome）在中国开售，据悉这项检测费用为1500美元的产品可以帮助找到新生儿基因组中隐藏的严重问题。

带着好奇心，笔者首先检索了Veritas Genetics的信息，原来这家公司总部已经不在美国，而是在中国杭州，中文名称“奕真生物科技有限公司”，是由华人科学家赵奕宁博士 （Jonathan Y. Zhao）与哈佛医学院基因科技先驱乔治邱其教授（George Church）、美国企业家史墨存（Mirza Cifric）)以及哈佛个人基因组项目（Personal Genome Program）的主要成员于2014年始创于美国波士顿的生物公司。

赵奕宁（左）与George Church教授（中）（图片来自互联网）

根据原文的报道，Veritas Genetics称该测试将由医生开处方进行，将对新生儿950种严重幼年或者晚年疾病风险、200个与药物反应相关的基因以及超过100个身体特征的遗传学信息进行检测。这项测试叫myBabyGenome，费用为1500美元，可以帮助找到新生儿基因组中隐藏的严重问题。

不过，国外的医生认为这个计划太超前了。在北卡罗来纳大学教堂山分校的遗传学教授Jim Evans看来，为兜售一些未被证实的数据（截止目前许多致病基因带来的风险还不确定）是非常幼稚的做法，尤其是涉及到婴幼儿人群的信息。因为即使婴幼儿携带某个突变的致病基因，也并不意味着小孩就一定会受影响，也正是这个问题引发了医生的疑问：将这些信息告知父母是否有用呢？

预测婴儿相貌，不靠谱！

据悉，Veritas Genetics公司的测试还涉足了未知领域：通过基因检测预测孩子未来的外貌和表现（譬如鼻子有多宽、是否会暴饮暴食、是否具有探索未知的天性以及是否会在未来某天秃顶等）。

Jim Evans教授对于预测小孩未来的特征表示强烈的批评。他认为遗传学因素的影响还没有研究清楚，尤其是心理学方面，这是基于伪科学预测风险，在他看来给新生儿做遗传检测以判断他们40年后是否会秃顶是非常疯狂的。

如前文所述，Veritas公司是哈佛大学个人基因组项目的延续，该公司利用他们最新的快速DNA测序技术专攻廉价全基因组测序业务。从去年开始，该公司为美国成人提供费用为999美元的测序服务帮助他们进行体细胞中60亿DNA序列的检测，但是必须要由医生提出测试要求。

基因测试，民众眼中的“噱头”

遗传信息对于任何面临未诊断出的疾病或者癌症风险的病人是至关重要的。但是对大多数人而言，测试仅仅是一个噱头而已，因此广大民众的需求并不高。

Veritas Genetics在中国的关联公司（数据来源天眼查）

根据媒体报道，Veritas Genetics今年6月1日在中国发布首个新生儿全基因组检测产品――启真 myBabyGenome，该产品基于“婴儿全基因计划” (BabySeq Project) 的基因列表和深入研究所开发。他们在中国已经运行了两家公司和一家医学检验所，他们似乎已经认定了对于雄心勃勃的中国父母而言，新生儿基因测序是一件必需品。

《麻省理工科技评论》表示，Veritas公司CEO Mirza Cifric拒绝提供在美国建立相应服务的时间节点。尽管一些医生已经开始为新生儿进行测序以找出潜在的致病风险，美国医学界还是反对对健康新生儿进行测序，因为大多数数据并不会让医生采取效应的措施。

哈佛大学遗传学教授Robert Green共同领导了美国资助的一项叫做BabySeq的研究（已经对100名新生儿进行了测试），旨在探索新生儿测序的风险和好处。最近他成为了Veritas Genetics的有偿医学和科学顾问。

美国：不到10%的父母对新生儿全基因组测序感兴趣

Robert Green在2016年10月的报道称：2400对美国夫妇中仅有低于10%的父母有对新生儿进行全基因组测序的兴趣。一些家庭不想和这件事儿有任何关系，检测他们健康婴儿可能或者不会发生的疾病风险的想法对他们而言是可怕甚至令人反感的，只有极少数父母想获得这些信息。因此在他看来目前新生儿测序难以被美国大众所接受。

希望在中国医院进行绑定销售，有戏吗？

众所周知，在中国，新生儿出生三天后有一个“足跟血”测试，即医生会刺破新生儿的足跟，收集3滴足跟血液样品，随后用于近300种疾病的测试。而在美国，也有类似的常规测试，因此这家公司将目标瞄准更精准的新生儿基因测序，并希望通过游说政府和医院，将这种新生儿测序扩展成与当今医院进行的常规测试一样的服务。

不同的是，Veritas Genetics表示并不会告知父母关于新生儿基因组的一切信息，因为他们意识到并不是所有的信息都适合告知父母，如该测试不会告知父母是否基因可能导致孩子老年时更早患上阿尔兹海默症。取而代之的是，他们会保存这些信息，供父母在后期继续购买这些信息。据悉这种随需付款的概念由美国一家叫做Helix的公司率先提出，但是目前还没完全证明它能成功。

在美国难以被大众接受（走不通）的商业模式，在中国能行吗？Who knows！反正咱们国家从来不缺少钱多人傻的“阔佬”。